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Après leur publication respective en 2019 et 2021 par la Haute autorité de santé (HAS), les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker » et « glycogénose de type III » ont fait l’objet, en juillet 2023, d’articles dans des revues internationales. L’occasion de diffuser plus largement ces bonnes pratiques en dehors de nos frontières.

Une analyse de la littérature médicale soutenue par l’association américaine sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth confirme la dangerosité possible de deux molécules utilisées pour le traitement de certains cancers. 

Ce sont des maladies musculaires d'origine génétique extrêmement rares. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité. Un traitement est disponible : la vitamine B2 (ou riboflavine).

La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie rare qui touche les hommes à l’âge adulte. Elle associe faiblesse musculaire progressive et troubles hormonaux. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur des androgènes. Plusieurs pistes de traitement sont à l’étude.

Le désir de parentalité est propre à chaque couple. L’histoire personnelle, l’environnement, la stabilité… Nombreux sont les facteurs qui créent le désir d’être parents. Découvrez des informations pratiques sur la parentalité pour les personnes atteintes d'une maladie neuromusculaire.

Les autorités de santé américaines ont approuvé un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. Son efficacité clinique reste à confirmer pour entériner cette autorisation.

D’origine génétique, la myotonie congénitale de Thomsen a été décrite pour la première fois en 1876 par Asmus Julius Thomsen, un médecin danois qui en était lui-même atteint. Il s’agit d’une maladie rare, qui débute le plus souvent dans la petite enfance. Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie), un symptôme accessible à des mesures de prévention, voire à des médicaments en cas de gêne importante. La recherche sur cette maladie est particulièrement active en France.

Les maladies neuromusculaires affectent souvent la mobilité et parfois d’autres fonctions telles que la cognition (mémoire, attention…), entraînant des difficultés à effectuer les activités quotidiennes. Au sein d’une équipe médicale multidisciplinaire l'ergothérapeute intervient pour évaluer les difficultés que les personnes atteintes rencontrent dans leur environnement et leur proposer des solutions concrètes adaptées à leurs habitudes de vie et à l’évolution de leur maladie, pour accroître leur autonomie.

Pour la première fois, un petit garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine a bénéficié, avant sa naissance, d’une supplémentation en riboflavine à haute dose administrée à sa maman.

Groupe SAB
Depuis l’année dernière, Le Groupe SAB mobilise ses salariés et ses compétences pour participer et faire connaître le Téléthon. La belle aventure aux cotés de Martin l’année dernière  a déclenché un très beau partenariat et le Groupe et ses salariés sont plus que jamais présents aux côtés de l'AFM-Téléthon pour continuer le combat et faire grimper la collecte.

Créé en 1987 à l'initiative de Bernard Barataud et Pierre Birambeau, deux pères de garçons atteints d'une myopathie de Duchenne, le Téléthon combine depuis le début une émission télévisée et des dizaines de miliers d'animations partout en France. Retour sur la génèse de cet événement solidaire unique en son genre.

Pour répondre au mieux aux besoins des malades et de leur famille au quotidien, assurer une qualité optimale des soins, la fluidité des parcours de soins sur tout le territoire, ou encore créer des solutions innovantes, l’AFM-Téléthon a mis en place de nombreux services, partout en France et en Outre-mer.  

L’AFM-Téléthon a créé des réseaux de proximité pour soutenir au quotidien les malades et leur famille partout en France.  

Suite à son assemblée générale, l’AFM-Téléthon publie le détail de ses activités et de ses comptes dans son Rapport Annuel et Financier conformément à son engagement de transparence. Découvrez nos comptes.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. La myopathie myofibrillaire se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités des membres notamment au niveau des jambes.