Recherche

Combien de pays réalisent à ce jour un programme de dépistage néonatal de la SMA ? Quelle proportion de nouveau-nés est concernée ? Des premiers résultats ont été publiés.

Le tournoi de Roland Garros bat son plein laissant les téléspectateurs toujours aussi admiratifs des performances sportives des joueuses et joueurs de tennis. Services, coups droits, revers, smash, puissance de frappe… ces gestes techniques sont possibles grâce aux 56 muscles qui composent notre bras et notre épaule. Indispensables au tennis comme au quotidien, ces muscles, répartis de façon étonnante pour permettre le mouvement, sont aussi l’un des indicateurs de notre santé. On vous explique tout grâce aux experts de l’Institut de Myologie, centre de référence internationale de la science et la médecine du muscle.

L’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 administré, sous sa forme commerciale, chez 11 patients atteints de DMD, entraine une production robuste de dystrophine dans les muscles, 3 mois après le traitement.

Une approche visant à « éteindre et à remplacer » le gène PABPN1 anormal avec un gène thérapeutique améliore la force d’une souris modèle de DMOP.

Mettre en relation les experts européens de la FSH, faciliter la mise en place de nouveaux essais cliniques, rendre plus accessibles les futurs traitements… tels sont les objectifs de ce réseau européen.

Les community managers des clubs amateurs de football se mobilisent pour lancer la e-caritative Cup, un tournoi de jeu vidéo FIFA, avec une cagnotte en ligne au profit de l’AFM-Téléthon et 4 lives Instagram dédiés aux muscles et aux maladies rares. A vos marques !

Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.

Vous êtes chef d’une entreprise d’Ile-de-France et souhaitez mobiliser vos salariés pour le Téléthon avec un défi sportif ? Le challenge connecté inter-entreprises d’Ile-de-France, du 1er au 22 juin 2021, est fait pour vous. Top départ !

Une étude menée aux États-Unis montre l’intérêt de réaliser par téléphone un test simplissime pour dépister une aggravation respiratoire.

Les adolescents de 16 et 17 ans atteints d’une maladie à très haut risque ou proches d’une personne fortement immunodéprimée peuvent désormais se faire vacciner contre la Covid-19 avec le vaccin Pfizer.

Si le nusinersen se montre bénéfique à long terme sur la fonction motrice des enfants et adolescents atteints de SMA de type II ou III, il semblerait moins efficace sur la fonction respiratoire.

Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés lorsque le cœur va bien, préserve ce muscle vital plus longtemps chez l’adulte atteint de BMD.

De nouveaux résultats de l’essai du SRP-5051, l’essai MOMENTUM, confirment le potentiel de cet olignucléotide anti-sens nouvelle génération dans la DMD.

Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.

Les très jeunes malades atteints de SMA présentent un faible taux d’anti-AAV9, des résultats qui lèvent l’un des freins à la thérapie génique avec un AAV9 comme le Zolgensma.