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Une étude menée aux États-Unis montre l’intérêt de réaliser par téléphone un test simplissime pour dépister une aggravation respiratoire.

Les adolescents de 16 et 17 ans atteints d’une maladie à très haut risque ou proches d’une personne fortement immunodéprimée peuvent désormais se faire vacciner contre la Covid-19 avec le vaccin Pfizer.

Si le nusinersen se montre bénéfique à long terme sur la fonction motrice des enfants et adolescents atteints de SMA de type II ou III, il semblerait moins efficace sur la fonction respiratoire.

Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés lorsque le cœur va bien, préserve ce muscle vital plus longtemps chez l’adulte atteint de BMD.

De nouveaux résultats de l’essai du SRP-5051, l’essai MOMENTUM, confirment le potentiel de cet olignucléotide anti-sens nouvelle génération dans la DMD.

Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.

Les très jeunes malades atteints de SMA présentent un faible taux d’anti-AAV9, des résultats qui lèvent l’un des freins à la thérapie génique avec un AAV9 comme le Zolgensma.

Forts du succès de la première édition*, l’AFM-Téléthon et la Fédération Nationale de l'Hôtellerie de Plein Air (FNHPA) relancent l’opération #TéléthonCamping ! Du 20 juillet au 20 août 2021, les campings mettront une partie de leurs animations aux couleurs du Téléthon. Une nouvelle occasion de faire briller la solidarité en plein cœur de l’été !

Une seconde approche d’interférence par ARN dans la CMT 1A développée en France diminue l’atteinte motrice et sensitive chez des rats malades.

« J’ai une SMA, mais la SMA ne m’a pas », « L’impossibilité de faire physiquement certaines choses ne signifie pas que tu ne peux pas réaliser tes rêves »…

Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.

Une étude dans la maladie de Kennedy montre des effets positifs sur les troubles de la déglutition de la leuproréline, dont l’efficacité reste par ailleurs encore discutée.

Un premier patient a été traité à I-motion, la plateforme d'essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires situé à l'hôpital Trousseau, à Paris, dans le cadre de l'essai de thérapie génique mené par Généthon dans la myopathie de Duchenne.

Un premier malade atteint de myopathie de Duchenne a reçu un traitement de thérapie génique à I-motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires, dans le cadre d’un essai mené par Généthon. Une première étape décisive !

La collecte finale du Téléthon 2020 s'élève à 77 298 024 euros *.