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Pour fêter son 20e anniversaire, le site internet Orphanet (www.orpha.net) fait peau neuve, en commençant par changer l'apparence du site web.

NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours.

L’essai SUNFISH, un essai international de phase II du RO7034067 chez des personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3, démarre en France.

YposKesi, le premier acteur industriel pharmaceutique français dédié à la production de médicaments de thérapies génique et cellulaire pour les maladies rares, créé par l’AFM-Téléthon et le fonds SPI de Bpifrance, annonce la nomination d’Alain Lamproye comme Directeur Général.

Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.

Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales

Organisée par Eurordis* et déclinée dans plus de 40 pays dans le monde, cette 10e journée est placée sous le thème de la recherche

Doit-on rappeler que 99% des maladies rares n’ont pas de traitement curatif ? Doit-on rappeler que les 6000 à 8000 maladies rares concernent 3 millions de Français ?

A la veille de la 10e Journée internationale des maladies rares, c’est au cours d’une conférence de presse que les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ont fait part de leur inquiétude.

Les formes pédiatriques de myopathie nécrosante auto-immune ne sont pas rares.

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte des troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive que dans les autres formes de DM1.

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.

Alors que le 28 février prochain se tiendra la 10è édition de la Journée internationale des maladies rares, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares s’inquiètent de l’avenir de la politique française dans le domaine. Errance diagnostique, accès aux soins, développement des thérapeutiques, … les besoins sont immenses pour les 3 millions de personnes concernées par les maladies rares en France ! Aujourd’hui, les ambitions de notre pays restent floues et les moyens incertains.

Dans un communiqué de presse, la société Avexis annonce la préparation d’un nouvel essai de thérapie génique AVXS-101 en Europe.