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Mise en place d’une base de données auto-remplie et ouverte à tous dans la myopathie de Duchenne : le Duchenne Connect.

«Quatorze ans après le succès de la première thérapie génique pour les bébés bulles, les malades traités grâce aux dons du Téléthon sont de plus en plus nombreux comme en témoignent les 31 essais soutenus cette année par l’AFM-Téléthon, dans une vingtaine de maladies» a indiqué Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, lors de la conférence de presse scientifique du Téléthon 2014.

Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.

Maladies rares: le défi du diagnostic, le défi des traitements.

Dans 4 jours la France entière sera mobilisée pour le Téléthon (5 & 6 décembre).

Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.

doctissimo.fr, 1er site d’information santé soutient le Téléthon et lui offre une visibilité exceptionnelle sur son site et ses médias sociaux.

L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.

Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans.

Les dernières avancées du Réseau de thérapie génique et cellulaire de l’œil (R-TGCO) se réunit pour sa conférence annuelle ce mercredi 26 novembre. Impulsé en 2009 par Généthon, le réseau a pour objectif d’accélérer la mise en place des essais thérapeutiques pour les maladies génétiques oculaires.

Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

SAVE THE DATE

Mardi 2 décembre – 9h

En deux jours, 800 participants vont emprunter un parcours jalonné de 21 étapes sans avoir recours à un seul engin motorisé ! En ski, en VTT, à cheval, à pied, en roller et même en aviron rejoignez l'aventure de Méribel à la Tour Eiffel.

Les éditions Eyrolles et l'AFM-Téléthon ont le plaisir de vous annoncer la parution du livre de Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM-Téléthon.

Défi relevé pour Alessandro Di Benedetto !