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Les résultats d’un essai de thérapie génique de phase I dans la DMD montre que l’AAV2.5 est un bon vecteur pour apporter la mini-dystrophine

L’association américaine MDA finance un essai de phase I pour tester une nouvelle formulation du SMT C1100, un activateur de l’utrophine

Le Congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, s’est déroulé les 7 et 8 novembre 2011 à Boston (États-Unis).

Mise au point d’une technique de diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) plus précise et plus sensible : le peignage moléculaire

L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA

Une équipe américaine a mis en évidence une nouvelle molécule, le nabumétone, qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules

La 8e réunion du Consortium International sur les dystrophies myotoniques s’est déroulée du 30 novembre au 4 décembre 2011 en Floride (États-Unis).

Retrouvez tous les communiqués et dossiers de presse de l'AFM-Téléthon pour l'année 2012: institutionnel, sciences, régions, social et téléthon.

Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe

Des chercheurs américains rapportent la mise au point d’un modèle murin dans la myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline.

Une étude néerlandaise confirme le bien-fondé d’une surveillance cardiologique espacée des femmes transmettrices de la DMD

Une équipe italienne fait état d’une augmentation de l’incidence et de la prévalence de la myasthénie auto-immune dans une région d’Italie.

Un essai clinique de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales est prévu pour 2012 aux USA et au Royaume Uni.

Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine

Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes