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Une équipe américaine met en évidence les effets bénéfiques de l’albutérol dans 2 formes de syndrome myasthéniques congénitaux.

Les IXes Journées annuelles de la SFM ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)

En moins d'un an, les 80 participants de l'essai ont été recrutés grâce à l'engagement des patients, cliniciens, associations (AFM, CMT-France).

Une analyse des articles scientifiques publiés montre que l’entrainement physique est bien toléré et est efficace dans les myopathies inflammatoires

Les laboratoires Prosensa et GSK continuent leurs études sur le saut de l’exon 44 et démarrent un programme sur le saut des exons 45 et 53 de la dystrophine.

"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.

Identification de nouveaux auto-anticorps anti-LRP4 dans le sérum de 13 patients atteints de myasthénie auto-immune séronégative

Une analyse génétique de 23 individus atteints de CMT 2 a permis d'identifier un nouveau gène en cause dans la CMT : le gène DYNC1H1.

Le tacrolimus est bien toléré dans la myasthénie auto-immune mais il ne permet pas de réduire les doses de prednisolone.

Une équipe financée par l’AFM-Téléthon a étudié les effets de l’injection d’ARN interférant avec l’expression de FRG1 dans une souris modèle de FSH

Une collaboration européenne publie ses résultats obtenus lors d’un essai multicentrique, contrôlé, en double aveugle de la vitamine C

La prolactine augmente la production de SMN dans modèle de souris SMA

Bonne tolérance et restauration de l’expression de la dystrophine lors d’un essai de phase Ib/II du saut d’exon chez 19 sujets atteints de myopathie de Duchenne

Une étude a analysé les fonctions cognitives, mémoire à court ou long-terme, fonctions exécutives et capacités visuo-spatiales chez les jeunes atteints de DM1.

L'injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle de souris atteint d'amyotrophie spinale proximale sévère en améliore les symptômes.