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D’origine génétique, la myotonie congénitale de Thomsen a été décrite pour la première fois en 1876 par Asmus Julius Thomsen, un médecin danois qui en était lui-même atteint. Il s’agit d’une maladie rare, qui débute le plus souvent dans la petite enfance. Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie), un symptôme accessible à des mesures de prévention, voire à des médicaments en cas de gêne importante. La recherche sur cette maladie est particulièrement active en France.

Maladie rare, la myotonie congénitale de Becker est d'origine génétique. Elle débute en général dans l'enfance et touche les muscles : ils ont du mal à se relâcher après un mouvement (myotonie). Il est cependant possible de prévenir ses manifestations ou de réduire leur importance. Médecins et chercheurs poursuivent néanmoins leurs recherches pour faire progresser encore les connaissances sur cette maladie et améliorer sa prise en charge.

Les maladies neuromusculaires affectent souvent la mobilité et parfois d’autres fonctions telles que la cognition (mémoire, attention…), entraînant des difficultés à effectuer les activités quotidiennes. Au sein d’une équipe médicale multidisciplinaire l'ergothérapeute intervient pour évaluer les difficultés que les personnes atteintes rencontrent dans leur environnement et leur proposer des solutions concrètes adaptées à leurs habitudes de vie et à l’évolution de leur maladie, pour accroître leur autonomie.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. La myopathie myofibrillaire se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités des membres notamment au niveau des jambes.

C'est une maladie génétique rare qui touche le relâchement du muscle. Elle se manifeste par une sensation d'enraidissement musculaire transitoire qui touche les muscles lors de leurs contractions intenses et/ou répétées.

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Maladies neuromusculaires ou pas, une scolarité est possible pour chaque enfant. Mais quelles sont les démarches à effectuer pour le scolariser dans les meilleures conditions ?  À qui s’adresser ? Et combien de temps avant la rentrée faut-il s’y prendre ?

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