SMA, Myopathie de Duchenne et maladie de Pompe : Lu pour vous 2026 n°8

Dans la SMA, un générique du Spinraza_^® à moindre coût

Disponible en France depuis 2017, le Spinraza a été le premier médicament autorisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Le médicament GNR-100 contient le même principe actif – l’oligonucléotide antisens nusinersen – et pourrait être le premier médicament générique du Spinraza. Un médicament générique agit de la même façon que le médicament d’origine, dont le brevet est tombé dans le domaine public, avec la même efficacité, mais il est moins cher.
Une équipe russe a montré que ce nouveau produit est équivalent au Spinraza : dans des cellules de patients, il augmente de façon comparable la production de la protéine SMN, qui fait défaut dans la maladie. Des essais cliniques démontrant sa sécurité et son efficacité ont conduit la Russie et le Kazakhstan a autorisé la mise sur leur marché du GNR-100.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)

Deux thérapies définitivement hors-jeu dans la myopathie de Duchenne

- Les résultats de l’essai de phase III TAMDMD du tamoxifène, associé aux corticoïdes, montraient qu’il n’était pas efficace dans la dystrophie musculaire de Duchenne à court terme. La phase d’extension de cet essai, poursuivant sur un an le traitement chez les 64 patients (7,5 à 13,9 ans) marchants, confirme ces résultats négatifs. Elle montre que ni la poursuite du traitement une année de plus, ni son administration plus tôt (patients traités dans la première partie comparés aux patients du groupe placebo traités plus tard) n’ont d’effet sur la progression de la maladie et sur la fonction motrice.
- Les résultats de l’essai CIFFREO chez 122 patients, âgés de 4 à 8 ans, marchants, évaluant la thérapie génique microdystrophine du laboratoire Pfizer (fordadistrogène movaparvovec – PF06939926), désormais publiés, confirment l’inefficacité de ce produit dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Ils montrent l’absence d’amélioration de la fonction motrice des patients un an après avoir reçu le traitement, comparée au groupe non traité (placebo). Le rapport bénéfice-risque de cette thérapie génique est considéré défavorable avec notamment des effets indésirables graves chez 25 patients sur 79 traités et chez 5 parmi les 35 non traités. Des données préliminaires en ce sens avaient conduit à l’arrêt du développement de ce produit en juillet 2024.
- Voir le résumé de l’article du tamoxifène et le résumé de l’article de l’essai CIFFREO  (en anglais) 

Maladie de Pompe : l’enzymothérapie peut être administrée à domicile sans risque accru

Le traitement de la forme tardive de la glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe) repose sur l’administration d’une enzymothérapie substitutive par voie intraveineuse. Plusieurs options thérapeutiques existent aujourd’hui : le Myozyme^©, le Nexviadyme^© (en accès précoce) et, en cours d’évaluation clinique, la cipaglucosidase alfa associée au miglustat.
Si l’administration se réalise traditionnellement en milieu hospitalier, les perfusions à domicile sont déjà mises en place pour de nombreux patients. Une analyse regroupant les données de trois essais cliniques portant sur 151 adultes traités par cipaglucosidase alfa et miglustat a permis de comparer la sécurité de cette administration à l’hôpital ou à la maison. Sur 9 185 perfusions, 22 % ont été faites à domicile. La fréquence des réactions associées à la perfusion était similaire entre l’administration à domicile (1,3 %) et celle en milieu hospitalier (1,8 %). La fièvre était l’effet indésirable le plus fréquent à domicile (6,2 % des patients), tandis qu’en milieu hospitalier, il s’agissait des maux de tête (10,8 %) et de la fièvre (6,2 %). Un patient traité à domicile a présenté une fièvre considérée comme grave mais a pu poursuivre le traitement à domicile. 
Pour les malades sans antécédent de réaction indésirable modérée ou sévère, être traités chez eux semble aussi sûr qu’à l’hôpital, tout en leur évitant une hospitalisation de 4 heures toutes les 2 semaines.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)