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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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LGMD et SMA : deux journées d’information à ne pas manquer
Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !
Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
SMA et essai DEVOTE : une première partie concluante
Une augmentation de la dose de Spinraza® à 28 mg a été bien tolérée par les six premiers participants de l’essai DEVOTE. Des arguments en faveur de la poursuite des deux autres parties de cet essai.
SMA : la thérapie génique, efficace également sur la fonction bulbaire
L‘analyse des résultats de trois essais cliniques du Zolgensma® chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I met en évidence des effets bénéfiques du traitement aussi sur la mastication, la déglutition, la communication…
SMA : des nouvelles de traitements innovants au congrès Cure SMA
Lors de cet évènement, de nouveaux résultats d’essais cliniques avec le Spinraza®, l’Evrysdi®, l’apitegromab… ont été présentés. Le démarrage d’un essai avec un nouveau dispositif d’administration du Spinraza® a été annoncé.
Des compétences élargies pour les ergothérapeutes en matière de prescription
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Découvrez les 11 Avancées de la recherche 2023 !
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !
Ventilateurs Trilogy EVO : Philips lance une alerte de sécurité, avec solution intégrée
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
SMA : et si les traitements disponibles amélioraient aussi le développement intellectuel ?
Une étude, de petite ampleur, met en évidence pour la première fois des bénéfices des traitements innovants sur le profil cognitif de nourrissons atteints de SMA de type I, surtout s’ils sont traités en présymptomatique.
SMA : l’édition de base, une nouvelle approche pour modifier SMN2
Deux équipes ont utilisé dans des modèles expérimentaux une technique innovante pour corriger directement une base spécifique du gène SMN2 afin qu’il ressemble trait pour trait au gène SMN1. Résultats : une production de protéine SMN nettement augmentée !
SMA : l’expérience du déploiement national du dépistage néonatal en Allemagne
Le dépistage à la naissance de l'amyotrophie spinale infantile est proposé sur l'ensemble du territoire allemand depuis octobre 2021. Retour d’expérience sur ce déploiement et sur l’impact psychologique de ce dépistage sur les familles.
Anoctaminopathies : description d’une large cohorte européenne
L’analyse des caractéristiques cliniques et génétiques de la plus grande cohorte réunie à ce jour de patients atteints de myopathie liée à ANO5 montre notamment une absence de corrélation génotype/phénotype et une prédominance masculine.
LGMD R5 : l’efficacité de la thérapie génique se confirme chez la souris
Une étude américaine rapporte chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG des données supplémentaires d’efficacité de la thérapie génique sur l’amélioration de l’état des muscles et de leur fonction.
Repères Savoir & Comprendre : les LGMD inaugurent la nouvelle collection « Ma maladie »
Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de maladies.