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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Vignette Actualité - Perfusion
Maladies
18/07/2022

SMA : le Zolgensma est plus efficace en présymptomatique

Les résultats de l’essai SPR1NT montrent que traiter par le Zolgensma avant l’apparition des symptômes dans la SMA est plus efficace qu’après. De nouvelles preuves en faveur du dépistage néonatal de cette maladie.

bébé à la naissance
Revendications
15/06/2022

Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale lancé dans deux régions pilotes

Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale, l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires de l’enfant, va être déployé, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon,  dans les maternités volontaires des régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine. Objectif ? Permettre aux enfants d’être traités le plus tôt possible, avant l’apparition des symptômes.

v_sirop_2
Maladies
14/04/2022

SMA : l’Evrysdi® arrive en pharmacie !

Le risdiplam ou Evrysdi® fait désormais officiellement partie des médicaments remboursables dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 et devient disponible hors les murs de l’hôpital, en pharmacie de ville.

Vignette Actualité - Gene
Maladies
15/03/2022

SMA non liée à SMN1 : le gène CAPN1 en cause

Une anomalie du gène qui code la calpaïne 1 a été retrouvée chez un frère et une sœur atteints d’une forme d’amyotrophie spinale débutant à l’âge adulte, non liée à SMN1.

V_Reperes_Vacances
Maladies
02/03/2022

Et si vous passiez en mode vacances ?

Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.

V_Chercheur
Maladies
17/01/2022

Une nouvelle piste thérapeutique dans la SMA

Des oligonucléotides anti-sens ciblant des régions méthylées du gène SMN2 permettraient la fabrication d'une protéine SMN fonctionnelle chez la souris et in vitro.