Déficit primaire en carnitine : un traitement efficace, avec peu de symptômes
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
L’Assistance-Publique Hôpitaux de Paris lance une étude en ligne sur la santé des dents et des gencives dans plusieurs maladies chroniques, dont la myasthénie et les myosites, et à laquelle peut répondre toute personne majeure, atteinte ou non d’une autre maladie rare. L’AFM-Téléthon a participé à sa conception, via son Groupe d’intérêt Myasthénies.
L’étude rétrospective de 81 dossiers des personnes atteintes de syndrome de MELAS ou d’une maladie apparentée avec un suivi moyen de près de 6 ans précise leurs différences, ainsi que celles des formes débutant avant ou après 40 ans.
Après réexamen des résultats du Translarna dans la myopathie de Duchenne, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) confirme sa recommandation de ne pas renouveler l’AMM du médicament, du fait d’un rapport bénéfice-risque négatif.
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.
Planifier sa grossesse réussit mieux à la santé de la future maman atteinte de myasthénie auto-immune que de ne pas le faire. Une étude menée Outre-Atlantique le démontre.
L’étude des biopsies musculaires de 10 participants de l’essai ASPIRO dans la myopathie myotubulaire, avant et après traitement par thérapie génique, permet de mieux connaître les modifications tissulaires à considérer lors d’un essai clinique.
Une synthèse de la littérature a permis de retrouver 19 articles sur l’utilisation des biphosphonates chez 1 010 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sous corticoïdes ; la diversité méthodologique des études rapportées, avec parfois des niveaux de preuves insuffisants, empêche de conclure à leur complète efficacité.
Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de la région PACA livre des résultats génétiques et cliniques d’une cohorte de patients atteints de myopathies liées à des anomalies des gènes du collagène VI.
Des experts britanniques publient un guide de bonnes pratiques pour améliorer et harmoniser la prise en charge respiratoire des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.