Toutes les actualités

La myopathie des ceintures de type R9 liée à FKRP connait depuis peu une effervescence inédite dans le développement de traitements innovants. Les approches pharmacologiques et de thérapie génique sont actuellement à l’essai et montrent chacune des résultats positifs. Mais leur combinaison pourrait être encore plus efficace. Explications.

Des sessions hebdomadaires de verticalisation grâce à l'utilisation d'orthèses semble améliorer à long terme la fonction motrice et la respiration.

Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER, évaluant le PXT3003 dans la CMT 1A ne montrent pas d’améliorations notables chez les malades qui ont bénéficié de ce candidat-médicament.

SMA Europe, qui fédère des associations européennes de patients atteints de SMA dont l’AFM-Téléthon, lance une enquête sur l’expérience des malades concernant la nutrition, la kinésithérapie et les nouvelles thérapies.

L’Assemblée Générale des Nations Unies a adopté, le 16 décembre 2021, la résolution intitulée « Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille », qui exhorte les Etats Membres à « adopter des stratégies, des plans d’actions et des lois (…) afin de contribuer au bien-être des personnes atteintes d’une maladie rare ». Une première pour les maladies rares et une reconnaissance mondiale pour les malades et leurs familles.

Deux essais dont les résultats viennent de paraître vont permettre l’introduction de nouveaux traitements dans la maladie de Pompe.

Une équipe italienne précise l’atteinte du foie chez douze enfants atteints de myopathie myotubulaire.

Une étude réalisée chez des enfants atteints de maladie de Cori-Forbes montre que les muscles sont plus précocement atteints qu’attendus.

Une étude portant sur 53 femmes porteuses d’anomalies du gène de la dystrophine montre que l’atteinte musculaire est plus fréquente que ce que l’on pensait.

À haute dose, le PXT3003 préserverait les capacités motrices dans la CMT 1A.

Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.

Le séquençage de nouvelle génération a permis d’identifier le tout premier cas de maladie de Pompe chez un noble italien décédé… au Moyen âge !

Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, le 15e congrès de la Société internationale de neuro-immunologie a réservé une place de choix à la myasthénie et à ses traitements en préparation.

Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.