Myosites avec atteinte des poumons : la greffe est parfois une solution
Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.
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Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
Une étude conjointe de chercheurs de l’I-Stem et du Généthon démontre la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) comme modèle cellulaire pour l’étude des sous-types de myopathies des ceintures.
Près de 20% des adultes atteints de dermatomyosite peuvent arrêter tout médicament qui freine l’activité du système immunitaire, selon une étude menée aux États-Unis.
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Une étude sur deux ans dans la LGMD R12 met en évidence le besoin d’inclure dans les essais cliniques des patients dont le muscle a subi un remplacement graisseux suffisant, et suggère la supériorité des mesures quantitatives sur les qualitatives pour cette maladie.
Une étude sur les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies chez un grand groupe de patients indiens confirme les tendances observées dans d’autres cohortes.
A l’issue de près de 30 ans de recherche, le démarrage d’un essai de thérapie génique européen marque une étape majeure vers le traitement de la myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Les autorisations ont été obtenues dans les trois pays impliqués, la France, le Danemark et la Grande-Bretagne.
I-Stem et Généthon ont identifié une combinaison pharmacologique pour traiter l’alpha-sarcoglycanopathie, une myopathie des ceintures. Des travaux innovants qui ouvrent une nouvelle voie pour le traitement de cette pathologie et une piste thérapeutique encourageante pour d’autres maladies génétiques comme la mucoviscidose.
Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.
Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.
Selon une étude portant sur des petits effectifs, les corticoïdes à faible dose chez les adultes atteints de LGMD ou de BMD seraient bien tolérés et actifs sur le muscle.
Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.