Dysferlinopathies : sur la piste du phénylbutyrate
Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.
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Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.
Selon une étude portant sur des petits effectifs, les corticoïdes à faible dose chez les adultes atteints de LGMD ou de BMD seraient bien tolérés et actifs sur le muscle.
A l’issue de près de 30 ans de recherche, le démarrage d’un essai de thérapie génique européen marque une étape majeure vers le traitement de la myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Les autorisations ont été obtenues dans les trois pays impliqués, la France, le Danemark et la Grande-Bretagne.
I-Stem et Généthon ont identifié une combinaison pharmacologique pour traiter l’alpha-sarcoglycanopathie, une myopathie des ceintures. Des travaux innovants qui ouvrent une nouvelle voie pour le traitement de cette pathologie et une piste thérapeutique encourageante pour d’autres maladies génétiques comme la mucoviscidose.
Dédiées aux personnes atteintes de myasthénies, les Journées Myasthénies organisées par l’AFM-Téléthon auront lieu l’après-midi du 23 juin et le matin du 24 juin au Parc Floral, à Paris, suivies des Journées des Familles. Les inscriptions sont ouvertes.
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Une étude sur les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies chez un grand groupe de patients indiens confirme les tendances observées dans d’autres cohortes.
Une étude sur deux ans dans la LGMD R12 met en évidence le besoin d’inclure dans les essais cliniques des patients dont le muscle a subi un remplacement graisseux suffisant, et suggère la supériorité des mesures quantitatives sur les qualitatives pour cette maladie.
Une équipe de chercheurs a identifié plusieurs gènes qui influencent le risque d’être atteint un jour de myasthénie auto-immune.
D’après une étude nord-américaine de petite ampleur, la composition de la flore intestinale serait différente selon que l’on a une dermatomyosite ou pas.
Publiés fin janvier, trois articles font le point sur le produit de thérapie génique Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale, l’ATL1102 dans la myopathie de Duchenne et la thymectomie dans la myasthénie auto-immune.
À deux ans d’observation, les résultats intermédiaires du premier essai de thérapie génique dans la dystrophie musculaire des ceintures de type R4 liée à SGCB chez l’homme montrent une innocuité et une certaine efficacité du produit. Une étape importante pour lancer la prochaine étape de développement.
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.
Après différents cancers et plusieurs maladies auto-immunes, parmi lesquelles le syndrome des antisynthétases, une nouvelle forme de myosite a bénéficié d’un traitement par cellules CAR-T.