Dysferlinopathie (LGMD2B) : des peptides pour rétablir la dysferline
Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.
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Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.
Les 3 doses de drisapersen (GSK2402968/PRO051) évaluées en phase I chez 20 patients atteints de DMD non marchants, ont été bien tolérées.
Restauration de la dystrophine pendant 90 jours dans les muscles squelettiques de souris mdx grâce à des oligonucléotides antisens optimisés.
Le saut d’exon par des snARN U7 transportés par un AAV1 est efficace chez le chien GRMD mais les résultats à 5 ans montre qu'il doit être répété.
Efficacité du saut de l’exon 45 par des snARN U1 dans des cultures de myoblastes humains atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Des résultats encourageants de SMT C1100 sur la production d’utrophine ont été présentés au 17e congrès de la World Muscle Society en Australie en octobre 2012.
Des résultats préliminaires positifs de l'essai de phase IIb de l'eteplirsen chez 12 garçons atteints de myopathie de Duchenne ont été annoncés.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Transplantation de mésangioblastes dérivés de cellules iPS de patients atteints de LGMD2D puis correction génétique efficace chez la souris.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a développé une base de données sur la protéine dystrophine, la base "eDystrophin".
Effets positifs de l’administration d’un AAV-U7, d’un inhibiteur de myostatine ou de leur association chez la souris mdx.
Une équipe américaine a mis en évidence l’efficacité d’un nouveau composé de translecture de codon stop, RTC13, dans des souris mdx.
De nouveaux résultats préliminaires encourageants de l’essai de phase IIb de 50 mg/kg/semaine d'eteplirsen chez 12 personnes atteintes de myopathie de Duchenne
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie cellulaire par les cellules progénitrices du muscle chez la souris modèle.
Une équipe française, soutenue par l’AFM, a développé un nouveau modèle de myopathie de Duchenne, avec fibrose : la souris fib-mdx.