24/04/2021
Gynécologie : un suivi pour toutes les femmes
Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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20/04/2021
Myopathie de Duchenne : un essai a démarré
Un premier malade atteint de myopathie de Duchenne a reçu un traitement de thérapie génique à I-motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires, dans le cadre d’un essai mené par Généthon. Une première étape décisive !
13/04/2021
Glycogénose de type III : une boisson riche en cétones à l’essai
Une source d’énergie alternative au sucre pourrait s’avérer bénéfique durant l’exercice physique dans la maladie de Cori-Forbes avec atteinte musculaire marquée.
10/09/2020
Myopathie de Duchenne : un retard de développement précoce
Une équipe néerlandaise a montré qu’un décalage du développement psycho-moteur était perceptible dès l’âge de 2 mois chez les garçons atteints de DMD
08/09/2020
FSH2 : des ressemblances et quelques différences avec la FSH1
Une étude d’imagerie de grande ampleur dans la FSH2 a permis de mieux caractériser les atteintes musculaires de cette forme rare de FSH.
20/11/2018
DMD : première utilisation réussie du système CRISPR/Cas9 chez le chien
Une équipe américaine est parvenue à restaurer, grâce au système CRISPR/Cas9, l’expression de dystrophine dans le muscle et le cœur de chiens modèles de DMD.
26/10/2018
DMD : un exosquelette au niveau du membre supérieur
Mise au point d'un exosquelette pour compenser la limitation de fonction du membre supérieur dans la myopathie de Duchenne
23/10/2018
DMD : avis défavorable confirmé pour l’Exondys en Europe
Le CHMP confirme le refus d’autorisation de mise sur le marché de l’Exondys (éteplirsen) dans la DMD.
16/10/2018
Le 23ème Congrès international annuel de la WMS
La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.
15/10/2018
DMD : étude de la cataracte sous corticoïdes
Une étude américaine met en évidence un risque plus élevé de cataracte sous déflazacort que sous prednisone dans la DMD
13/09/2018
Maladie de Pompe : résultats d’un essai du clenbutérol
Effets bénéfiques du clenbutérol chez des personnes atteintes de maladie de Pompe traitées par enzymothérapie substitutive.
19/04/2019
DMD : impact des corticoïdes sur la croissance et la fréquence des fractures
Le déflazacort en prise quotidienne augmente le risque de fracture et limite la croissance chez des jeunes garçons Duchenne au Royaume-Uni.
11/04/2019
Parution d’un numéro spécial sur la Journée de recherche clinique (JRC) 2018
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
09/04/2019
De nouveaux essais dans la maladie de Pompe
Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe
05/04/2019
Un congrès européen sur la e-santé dans les maladies neuromusculaires
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires