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Trois articles mettent en lumière les caractéristiques cognitives des personnes atteintes de dys-trophie musculaire de Becker et nuancent la présence de troubles comportementaux.

Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !

Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.

Une étude américaine montre qu’une très grande majorité des familles est favorable au dépistage néonatal s’il existe un traitement efficace chez le nouveau-né.

Vous avez des questions sur les corticoïdes ? Rendez-vous le 21 novembre de 18 à 19 heures pour un webinaire ouvert à tous, sur inscription !

Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).

Après le succès de la phase I, un laboratoire pharmaceutique américain annonce le lancement imminent d’un essai clinique de phase II pour évaluer l’efficacité d’une petite molécule chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker.

Les résultats de deux essais cliniques publiés en 2022 montrent que si l’exercice physique est très profitable à long terme, ça n’est pas le cas d’une boisson énergétique. 

Une étude conjointe de chercheurs de l’I-Stem et du Généthon démontre la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) comme modèle cellulaire pour l’étude des sous-types de myopathies des ceintures.

Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.

Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.

Une étude sur deux ans dans la LGMD R12 met en évidence le besoin d’inclure dans les essais cliniques des patients dont le muscle a subi un remplacement graisseux suffisant, et suggère la supériorité des mesures quantitatives sur les qualitatives pour cette maladie.

Une étude sur les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies chez un grand groupe de patients indiens confirme les tendances observées dans d’autres cohortes.

Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées. 

Près de 300 personnes étaient présentes à St Malo le samedi 19 mars 2022 pour le congrès de l’association CMT-France, après deux éditions perturbées par la crise sanitaire.