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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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V_Recherche_AS334459632
Maladies
29/09/2022

SBMA : un nouveau gène identifié !

Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.

Vignette - Chercheur
Maladies
29/08/2022

LGMD : hiPSC, un modèle cellulaire adaptable

Une étude conjointe de chercheurs de l’I-Stem et du Généthon démontre la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) comme modèle cellulaire pour l’étude des sous-types de myopathies des ceintures.

Consultation médecin patient
Maladies
15/07/2022

FSH : l’essai REACH de phase III du losmapimod est lancé !

Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.

Vignette - Médecin ordinateur
Maladies
08/07/2022

LGMD R12 : quels critères d’évaluation pour les essais cliniques ?

Une étude sur deux ans dans la LGMD R12 met en évidence le besoin d’inclure dans les essais cliniques des patients dont le muscle a subi un remplacement graisseux suffisant, et suggère la supériorité des mesures quantitatives sur les qualitatives pour cette maladie.