Myopathie de Becker : le PNDS est paru
Le PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).
En janvier dernier, Stéphanie Bastien a reçu le 1er prix du public au concours Fab Life pour le couvre-jambes qu’elle a réalisé pour Mandine Casado, responsable du groupe d’intérêt myopathies des ceintures de l’AFM-Téléthon.
Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral.
Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.
Le plan de développement clinique du Sarconeos (BIO101) vient d’être autorisé aux États-Unis par la FDA, sous le nom de MYODA.
Le SRP-4053 (golodirsen - VYONDYS 53), un médicament visant le saut de l’exon 53 du gène DMD dans la myopathie de Duchenne a reçu une AMM conditionnelle aux États-Unis.
Une analyse des publications médico-scientifiques sur l’exercice physique dans la BMD montre qu’une activité physique d’intensité modérée peut être bénéfique.
La HAS donne un avis favorable pour prescrire le Translarna dès l’âge de 2 ans dans la DMD, en soulignant l’absence d’efficacité pour les 2 à 5 ans
L’utilisation de la technique CRISPR/Cas9 pour corriger le génome de souris modèle de CMT1A donne des résultats préliminaires encourageants.
Les actes du colloque sur la compensation des fonctions du membre supérieur organisé par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus sont en ligne.
Le Protocole national de diagnostic et de soins dans la dystrophie musculaire de Duchenne est paru.
Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.
Médecins et chercheurs, de France et d’ailleurs, ont pu échanger lors du congrès organisé à Marseille par la Société française de myologie (SFM), avec le soutien de l’AFM-Téléthon.
L’ajout de salbutamol améliorerait les défauts structurels et fonctionnels de la jonction neuromusculaire secondaires au traitement par pyridogstigmine au long cours.
Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.