Lu pour vous
Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Une étude observationnelle sur les traitements des troubles neurocomportementaux, fréquents dans la myopathie de Duchenne mais encore peu pris en charge, a été publiée.
Si le principal critère d’évaluation du candidat-médicament n’a pas été concluant, d’autres bénéfices pour la santé auraient été mesurés lors d’un essai clinique auprès d’une cinquantaine de jeunes atteints de DM1.
En s’attaquant à des cellules souches défaillantes voire néfastes à l’intérieur des muscles, des chercheurs ont découvert une nouvelle piste thérapeutique dans la DM1.
Une étude italienne montre que la fatigue, très présente chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth, est due entre autres à un sommeil peu réparateur.
Le 30 septembre, c’est la journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. A cette occasion, le Groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon organise une journée d’information sur ces pathologies, à Evry. Le point sur le programme et sur les avancées de la recherche.
Une étude rétrospective apporte un éclairage rassurant sur le déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez une centaine de femmes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !
Une étude écossaise montre que la durée de vie des jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne opérés de la colonne vertébrale se prolonge après l’intervention d’une quinzaine d’années en moyenne, et de plus de 20 ans pour certains.
Une étude pilote américaine a été menée sur deux ans dans plusieurs hôpitaux de New-York pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Le 15 septembre, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’est prononcé pour l’arrêt de l’autorisation de mise sur le marché du translarna dans la myopathie de Duchenne. En attendant la décision définitive début 2024, les patients continuent d’être traités.
Le 15 septembre 2023, se tient la 3e édition de la Journée mondiale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L'occasion de faire le point sur les actions et sur l'avancée des recherches.
Deux études, la première issue d’une collaboration entre des centres spécialisés aux États-Unis, en Australie et en Europe et la seconde menée en France fournissent des informations essentielles pour faciliter le diagnostic génétique et envisager des essais cliniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1.