Toutes les actualités

Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.

L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.

L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.

La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.

Absence de bénéfice de l'hormone de croissance sur la force musculaire de 19 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II ou III

Implication du gène du gène FBX038 à l’origine d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets.

Une nouvelle méthode de thérapie génique utilisant 3 AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet l’expression de la protéine entière.

L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.

Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.

Selon les résultats d’une étude de petite ampleur chez 4 femmes symptomatiques de myopathie de Duchenne, l’ataluren est bien toléré et pourrait stabiliser la maladie.

Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.

Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Une étude britannique chez 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type 1 montre le peu d’impact du nusinersen sur les difficultés à manger.

Une anomalie du gène qui code la calpaïne 1 a été retrouvée chez un frère et une sœur atteints d’une forme d’amyotrophie spinale débutant à l’âge adulte, non liée à SMN1.