Dystrophies musculaires : la liste des gènes identifiés s’allonge avec SNUPN
Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.
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Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.
Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.
Trouver des vêtements à la mode, pratiques et abordables est important mais difficile pour les personnes à mobilité réduite. De plus faire les magasins s’avère compliqué, fatigant, voire rebutant. L’industrie de la mode a encore une large marge de progression pour intégrer les personnes en fauteuil dans sa clientèle.
Des résultats préliminaires prometteurs ont été confirmés en mars 2024 montrant des bénéfices durables sur la myotonie et la force musculaire dans la maladie de Steinert.
Un nouvel essai clinique de thérapie génique a obtenu une autorisation pour évaluer le produit de thérapie génique ATA-200 chez des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire des ceintures liée à SGCG.
L’essai TOPAZ qui a évalué les effets d’un an de traitement par l’apitegromab, un anti-myostatine, dans la SMA de type II ou de type III semble confirmer l’efficacité d’une bi-thérapie sur la fonction motrice.
Plusieurs pistes sont à l’étude pour améliorer l’efficacité des traitements enzymatiques substitutifs dans la maladie de Pompe : mieux cibler les cellules musculaires, associer un autre médicament à l’enzymothérapie ou, pour la forme congénitale de la maladie de Pompe, traiter plus fort et plus tôt.
Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.
En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.
Parues fin 2023 ou début 2024, des publications médico-scientifiques sur la maladie de Steinert, la myasthénie auto-immune et la myopathie myotubulaire ont retenu notre attention. Gros plan sur leurs infos-clés.
Les résultats de l’essai SMART démontreraient de nouveaux bénéfices cliniques du produit de thérapie génique chez des enfants âgés de 5 ans en moyenne, pesant jusqu’à 21 kg et, pour la première fois, pouvant avoir bénéficié d’un autre médicament innovant au préalable.
En France, des professionnels de santé experts de l’amyotrophie spinale proximale se réunissent régulièrement pour décider de l’initiation ou non d’un traitement par nusinersen ou par risdiplam chez des adultes atteints. Analyse de leurs décisions sur une année.
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.
À deux ans d’observation, les résultats intermédiaires du premier essai de thérapie génique dans la dystrophie musculaire des ceintures de type R4 liée à SGCB chez l’homme montrent une innocuité et une certaine efficacité du produit. Une étape importante pour lancer la prochaine étape de développement.
Publiés fin janvier, trois articles font le point sur le produit de thérapie génique Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale, l’ATL1102 dans la myopathie de Duchenne et la thymectomie dans la myasthénie auto-immune.