DIU de Myologie de Sorbonne Université et d’Aix-Marseille Université
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais de médicaments à venir.
Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.
Les résultats encourageants de la 1ère partie d’un essai de l’ACE-083 vont permettre le démarrage de la 2nde partie de l’essai au Canada, Espagne et USA.
Une équipe met en évidence des molécules qui, en activant la protéine kinase A, inhibent l’expression de DUX4.
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.
Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France.
Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris.
L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH.