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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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1ere Journée européenne de la Myasthénie : tous unis pour sensibiliser à cette maladie
Caractérisée par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuantes dans le temps, la myasthénie auto-immune fait l’objet d’une toute première Journée européenne, le 2 juin 2023. Le but : faire comprendre au plus grand nombre l’impact de cette maladie imprévisible et souvent invisible, et homogénéiser sa prise en charge au niveau européen.
La myasthénie juvénile, une maladie peu fréquente et mal connue
Une revue de la littérature sur la myasthénie juvénile portant sur l’analyse des 1109 observations publiées fait le point sur cette forme peu fréquente pour laquelle il n’existe pas encore de recommandations spécifiques de traitement.
Ventilateurs Trilogy EVO : Philips lance une alerte de sécurité, avec solution intégrée
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
Maladie de Pompe : Nexviadyme garde son efficacité pendant deux ans
Les résultats de l’extension en ouvert de l’essai clinique COMET confirment l’efficacité à long terme et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) dans la forme tardive de la maladie de Pompe.
Des compétences élargies pour les ergothérapeutes en matière de prescription
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Myasthénie : avec anxiété ou dépression dans environ un tiers des cas
Les résultats d’une étude allemande de grande ampleur incitent à rechercher, pour mieux les traiter, des troubles anxieux et un syndrome dépressif souvent présents en cas de myasthénie auto-immune.
Myasthénie et corticoïdes : quels effets de la thérapie par immunoglobulines ?
Une étude internationale démontre que, même s’il est bien toléré, le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie auto-immune.
Myasthénie : la greffe de cellules souches validée dans certaines situations exceptionnelles
Recevoir des cellules souches peut aider à opérer un véritable « reset » du système immunitaire dans différentes maladies auto-immunes, comme la myasthénie.
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
Myasthénie : entrainer une auto-tolérance semble fonctionner, chez la souris
Sur le principe de la désensibilisation d’une allergie, des chercheurs sont parvenus à rendre des souris modèles de myasthénie auto-immune tolérantes à leurs propres récepteurs à l’acétylcholine.
Maladie de Pompe : la plus grande et longue étude de dépistage néonatal en Europe
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Maladie de Pompe : vers une adoption plus large de l’enzymothérapie à domicile ?
Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.
Maladie de Pompe chez l’enfant : le nerf aussi est touché
Une équipe de l’hôpital Necker (Paris) a pratiqué des électromyogrammes réguliers chez 19 enfants atteints de maladie de Pompe et confirmé ainsi que la maladie touche aussi les nerfs qui commandent les muscles.