SMC : focus sur une anomalie du gène ColQ
Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.
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Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.
Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !
Des articles médicaux ou scientifiques parus fin octobre - début novembre 2023 sur la myopathie de Becker, la myasthénie auto-immune, les myosites ou le syndrome de Barth ont retenu notre attention. Tour d’horizon.
Des experts neuromusculaires ont rassemblé leurs données pour décrire, mieux diagnostiquer, prévenir et soigner ce qu’ils proposent d’appeler un « désordre associé aux anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal ». Un traitement par immunoglobulines de la mère pendant la grossesse semble en atténuer les manifestations
Ces derniers mois le ravulizumab, le rozanolixizumab et le zilucoplan ont tous trois passés avec succès l’étape de l’essai clinique de phase III destiné à évaluer, en France notamment, leur efficacité chez un grand nombre d’adultes réfractaires ou intolérants aux traitements existants.
Des neurologues japonais concluent aux bénéfices possibles des corticoïdes et autres médicaments immunosuppresseurs pour traiter la myasthénie limitée aux muscles des yeux.
En Ontario, avoir une myasthénie a augmenté le risque d’infection, d’hospitalisation et de décès par la Covid-19. Un argument parmi d’autres en faveur du vaccin.
Le risque de développer une réaction immunitaire contre un médicament de thérapie génique limite son efficacité, voire empêche certains malades de le recevoir. Des travaux menés en France, à Généthon, et aux États-Unis laissent entrevoir de nouvelles opportunités de traitements dans la maladie de Pompe.
Une grande étude apporte un éclairage sur la myasthénie auto-immune en vie réelle dans cinq pays d’Europe, dont la France.
Les premiers résultats d’un essai clinique de petite ampleur mené outre-Atlantique chez des personnes atteintes de myasthénie auto-immune montrent la bonne tolérance et l’efficacité de cellules CAR-T à ARN pendant un suivi médian de cinq mois. Une première.
Après leur publication respective en 2019 et 2021 par la Haute autorité de santé (HAS), les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker » et « glycogénose de type III » ont fait l’objet, en juillet 2023, d’articles dans des revues internationales. L’occasion de diffuser plus largement ces bonnes pratiques en dehors de nos frontières.
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
Le registre français de la maladie de Pompe recueille depuis 2004 les données médicales de toutes les personnes atteintes sur le territoire national. État des lieux après 18 ans d’existence.
Caractérisée par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuantes dans le temps, la myasthénie auto-immune fait l’objet d’une toute première Journée européenne, le 2 juin 2023. Le but : faire comprendre au plus grand nombre l’impact de cette maladie imprévisible et souvent invisible, et homogénéiser sa prise en charge au niveau européen.