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Les résultats de l’extension en ouvert de l’essai clinique COMET confirment l’efficacité à long terme et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) dans la forme tardive de la maladie de Pompe.

Pour la première fois, un petit garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine a bénéficié, avant sa naissance, d’une supplémentation en riboflavine à haute dose administrée à sa maman.

A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

Le programme Depisma, de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, lancé par l’AFM-Téléthon, a débuté fin décembre dans le Grand-Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Si les résultats sont concluants, l’objectif est d’étendre l’expérience à d’autres régions, voire à tout le territoire.

Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.

Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.

Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.

Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !

La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.

Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.

Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.

Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.

Une équipe de l’hôpital Necker (Paris) a pratiqué des électromyogrammes réguliers chez 19 enfants atteints de maladie de Pompe et confirmé ainsi que la maladie touche aussi les nerfs qui commandent les muscles.

L’indication du médicament vient d’être élargie au niveau européen, les nourrissons pourront bientôt être traités le plus tôt possible. Il faudra toutefois encore compter quelques semaines pour savoir quand cette nouvelle indication sera effective en France.