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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Vignette - Europe
Maladies
31/08/2023

Une histoire de la myologie en Europe

Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.

Vignette - Médecin ordinateur
Maladies
28/08/2023

Myopathie de Becker et Glycogénose de type III : les PNDS valorisés à l’international

Après leur publication respective en 2019 et 2021 par la Haute autorité de santé (HAS), les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker » et « glycogénose de type III » ont fait l’objet, en juillet 2023, d’articles dans des revues internationales. L’occasion de diffuser plus largement ces bonnes pratiques en dehors de nos frontières.

Helice ADN TG
Maladies
04/04/2023

PGM1-CDG : la thérapie génique protège le cœur des souris

Une étude internationale montre qu’apporter une copie fonctionnelle du gène PGM1 chez une souris modèle de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1 permet de stopper la progression de la manifestation la plus sévère de la maladie, la cardiomyopathie, voire d’en prévenir l’apparition.