CMT1A : les exercices de rééducation classiques sont utiles
Les séances d’étirements et de rééducation de la proprioception sont bénéfiques chez les personnes atteintes de CMT1A.
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Les séances d’étirements et de rééducation de la proprioception sont bénéfiques chez les personnes atteintes de CMT1A.
De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.
Deux études plaident en faveur de l’utilisation d’un médicament antirejet de greffe, le tacrolimus, dans la dermatomyosite avec atteinte pulmonaire.
L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Les résultats encourageants de la 1ère partie d’un essai de l’ACE-083 vont permettre le démarrage de la 2nde partie de l’essai au Canada, Espagne et USA.
Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC.
Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.
Une étude internationale valide la fiabilité de la galectine-9 et de la CXCL10 pour distinguer les poussées des rémissions de la maladie.
Un inhibiteur des janus kinases , le tofacitinib, s’est montré efficace chez deux personnes atteintes de dermatomyosite avec d’importantes calcifications.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel.
Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe