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Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.

Le séquençage de nouvelle génération a permis d’identifier le tout premier cas de maladie de Pompe chez un noble italien décédé… au Moyen âge !

Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.

Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.

Proportion de personnes atteintes, gravité de l’infection, impact de la Covid-19 sur la maladie neuromusculaire, les résultats d’une étude menée par la filière Filnemus, avec l’AFM-Téléthon, sont plutôt rassurants.

Identifiée il y a une vingtaine d’année, la myopathie nécrosante auto-immune ne concerne pas uniquement les adultes. Des médecins allemands décrivent les cas de deux enfants.

Un prototype suisse d’orthèse ajustable à base de matière textile montre son intérêt dans trois maladies neuromusculaires.

Les fonctions cognitives déficientes au début de la maladie d’Alzheimer sont intactes dans la myosite à inclusions, même après des années d’évolution.

Sensation de brûlure ou de bouche sèche, perturbations du goût ou encore difficultés à avaler, ces symptômes ne sont pas si rares dans les myopathies inflammatoires.

Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.

Une étude menée dans la dermatomyosite et la myopathie nécrosante auto-immune révèle les mécanismes potentiels des bénéfices musculaires de l’exercice.

L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.

Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.

Les experts des maladies neuromusculaires de la filière Filnemus appellent les personnes immunodéprimées à contrôler l’efficacité de leurs vaccins contre la Covid-19.

En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.