SMA : besoins en SMN au cours du développement chez la souris
Une étude confirme dans des souris modèles que SMN est plus importante pendant l’enfance (pour la maturation de la jonction neuromusculaire) qu’à l’âge adulte.
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Une étude confirme dans des souris modèles que SMN est plus importante pendant l’enfance (pour la maturation de la jonction neuromusculaire) qu’à l’âge adulte.
Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.
Absence de bénéfice de l'hormone de croissance sur la force musculaire de 19 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II ou III
Implication du gène du gène FBX038 à l’origine d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets.
L’agence américaine FDA autorise le démarrage, aux États-Unis, d’un essai de thérapie génique de phase I dans l’amyotrophie spinale de type I.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Le compte rendu du 190ème workshop ENMC consacré à l’amyotrophie spinale distale de type I vient de paraître.
L’administration du gène l’alpha glucosidase acide dans l'enveloppe des poumons de souris améliore leurs fonctions cardiaque et respiratoire.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Résultats positifs d’une étude pilote sur les effets pendant 12 mois du clenbutérol chez 20 personnes atteintes d'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X
L'administration du gène GAA dans le diaphragme des 5 1ers patients traités, est sans danger et améliore modestement les performances ventilatoires.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Les résultats de l'essai d'enzymothérapie substitutive avec le BMN-701 dans la maladie de Pompe sont encourageants.
Les résultats de l’essai de phase I de doses croissantes d’ISIS-SMNRx, chez 28 personnes atteintes de SMA, montre que la molécule a été bien tolérée.