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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![V_Comprimes_Flacons_AS175780330](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_comprimes_flacons_as175780330.jpeg.webp?itok=ChfV85Gz)
SMA de types II, III, IV : résultats mitigés pour la pyridostigmine
Alors qu’une majorité de participants trouvent que leur fatigabilité s’est améliorée, l’essai SPACE n’a pas démontré d’amélioration statistiquement significative de l’endurance et de la fonction motrice sous pyridostigmine dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II, III ou IV.
![Vignette - Sirop](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Sirop_AS419976174_0.jpeg.webp?itok=AxRdpfLs)
SMA : les effets bénéfiques du risdiplam (Evrysdi) se confirment dans le temps
Les essais cliniques évaluant le médicament dans différents types d’amyotrophie spinale proximale continuent d’apporter des résultats positifs, jusqu’à deux ans de suivi.
![Vignette - Injection médicament](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_m%C3%A9dicament.jpg.webp?itok=mJF1W2KL)
SMA : des effets positifs durables pour le Zolgensma
Alors que plus de 3000 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale ont été traités à ce jour par Zolgensma (dont 80 en France), de nouveaux résultats des études de suivi avec le produit de thérapie génique confirment son efficacité au long cours, plus particulièrement s’il est injecté avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie.
![Vignette - Sabrina Sayah, psychologue](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_AFMTLT_220422_Consultation_JYS_012.jpg.webp?itok=7jtPCskF)
Bilan neuropsychologique : le décryptage d’une psy
Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration… différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans certaines maladies neuromusculaires. Mais comment se déroule ce bilan ? Et en quoi ses résultats peuvent-ils aider à améliorer la vie au quotidien ? Les réponses de Sabrina Sayah, psychologue à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l'Institut de Myologie, à Paris.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection.jpg.webp?itok=I62S2cJi)
SMA : les nouvelles thérapies chez les adultes
Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.
![V_Injection_AS484766795](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_AS484766795.jpeg.webp?itok=lK71pcZC)
SMA de type I et nusinersen : peu ou pas d’effet sur la scoliose
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
![Vignette - Comprimés](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Comprimes_AS111443921.jpg.webp?itok=SEdjn6ZT)
Myopathie centronucléaire : preuve de concept du tamoxifène chez la souris
Une étude française montre des effets bénéfiques du tamoxifène sur la force des muscles et les caractéristiques structurelles et moléculaires des fibres musculaires de souris modèles de myopathie centronucléaire.
![Vignette - Médicaments](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medicaments_AS231528101.jpg.webp?itok=U-XcpIep)
Myopathie nécrosante auto-immune : attention à certains compléments alimentaires !
Des produits à base de champignons asiatiques ou de Bacopa sont incriminés dans la survenue de symptômes d’une myosite chez deux jeunes américains. Leurs médecins en appellent à la prudence.
![nouveau-né endormi](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-depisma.jpg.webp?itok=YbLFQQoJ)
Programme pilote de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale : c’est parti !
Le programme Depisma, de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, lancé par l’AFM-Téléthon, a débuté fin décembre dans le Grand-Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Si les résultats sont concluants, l’objectif est d’étendre l’expérience à d’autres régions, voire à tout le territoire.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Chercheur_AS239288092](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS239288092.jpeg.webp?itok=SwwJViX0)
Chaperonopathies : une nouvelle myopathie décrite
Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.
![V_Medecin_AS333475401](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS333475401.jpeg.webp?itok=_MDnHb_C)
Myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 : ses signes, son évolution
Une étude clinique chez 42 personnes atteintes de myopathie congénitale centronucléaire liée à la dynamine 2 décrit, en préalable à de futurs essais cliniques, les manifestations de la maladie et leur évolution.