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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.
Une étude clinique chez 42 personnes atteintes de myopathie congénitale centronucléaire liée à la dynamine 2 décrit, en préalable à de futurs essais cliniques, les manifestations de la maladie et leur évolution.
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Une équipe chinoise souligne l’intérêt d’une méthode de marquage de biopsie musculaire pour son diagnostic et des corticoïdes associés à des immunosuppresseurs pour son traitement.
Préalable de l’essai ASPIRO, l’étude internationale d’histoire naturelle INCEPTUS, retrouve une atteinte hépatique fréquente dans la myopathie myotubulaire.
Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.
Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.
Chez la souris, l’administration précoce d’un traitement de thérapie génique bloquant l’action de l’anomalie génétique reste efficace à long terme.
La surexpression de l’amphyphysine régule la suractivité de la dynamine 2, améliorant le muscle de souris modèles de la myopathie centronucléaire.
Deux molécules limitant les anomalies épigénétiques retrouvées dans la myopathie récessive liée à RYR1 améliorent le muscle et la force de souris modèles de la maladie
L’analyse de l’auto-évaluation réalisée par les patients de l’Observatoire national français FSHD montre qu’ils fournissent des résultats précis sur les critères objectifs et quantifiables.