Myopathie congénitale : identification du gène ORAI1
Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.
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Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.
Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3.
Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.
Une équipe chypriote, financée par l’AFM-Téléthon, montre qu’une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.
Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans les myopathies congénitales
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.
Composé aromatique, le farnésol améliore les capacités motrices de souris atteintes de CMT1A traitées par voie orale.
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées.
Près de 300 personnes étaient présentes à St Malo le samedi 19 mars 2022 pour le congrès de l’association CMT-France, après deux éditions perturbées par la crise sanitaire.