Maladie de Steinert et modafinil : le point de vue des utilisateurs
Une enquête a mis en évidence un effet bénéfique du modafinil chez certains patients atteints de maladie de Steinert présentant une somnolence diurne excessive.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une enquête a mis en évidence un effet bénéfique du modafinil chez certains patients atteints de maladie de Steinert présentant une somnolence diurne excessive.
Un traitement de 3 semaines par méthylphénylate a été efficace et bien toléré dans un essai réalisé au Québec chez 17 patients atteints maladie de Steinert.
Une étude clinique de phase III sur la mise en route précoce d'une ventilation assistée nocturne est en cours dans la maladie de Steinert.
Le sagramostim et le belimumab, deux nouveaux médicaments agissant sur la réponse immunitaire, vont être testés aux États-Unis dans la myasthénie auto-immune.
La banque de données UMD-SMN1 France mise en place en2011 recueille toutes les données des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.
Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
Une équipe américaine a développé une approche de thérapie génique efficace chez des souris atteintes de SMA sévère présentant déjà des symptômes.
Les résultats d’un traitement à long terme dans la myasthénie à anticorps anti-MuSK sont encourageants.
Chez les malades atteints de DM1 dont l’électrocardiogramme est anormal, la pose préventive d’un pacemaker réduit le risque de morts subites.
Une étude électrophysiologique illustre la complexité des phénomènes en jeu dans la fatigue dans la maladie de Steinert
Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.
L’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est plus efficace lorsqu'elle estréalisée à un stade précoce du développement dans la souris modèle de SMA.
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA
La 8e réunion du Consortium International sur les dystrophies myotoniques s’est déroulée du 30 novembre au 4 décembre 2011 en Floride (États-Unis).
Une équipe italienne fait état d’une augmentation de l’incidence et de la prévalence de la myasthénie auto-immune dans une région d’Italie.