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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Myopathie myotubulaire : les résultats de l’essai montrent une efficacité sur les fonctions respiratoire et motrice, des défis restent à relever
Une thérapie génique, conçue à Généthon par l’équipe d’Ana Buj Bello, montre son efficacité dans une maladie rare et très sévère des muscles : la myopathie myotubulaire. Retour sur les résultats publiés en ligne dans la revue The Lancet Neurology le 15 novembre.
Lu pour vous
Des articles médicaux ou scientifiques parus entre le 6 et le 19 octobre 2023 sur l’amyotrophie spinale proximale, la myasthénie auto-immune, la dermatomyosite et les myopathies mitochondriales ont retenu notre attention. Tour d’horizon.
Fauteuil roulant : comment préserver sa santé et sa qualité de vie au quotidien ?
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Lu pour vous
Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.
Fibrodysplasie ossifiante progressive : le tofacitinib s'avère efficace et bien toléré
Une équipe russe a démontré dans une étude rétrospective chez 13 enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive la capacité du tofacitinib à prévenir la survenue de poussées d’ossification hétérotopique.
Vaccin Covid-19 : un muscle atrophié n’empêche pas l’efficacité !
Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.
Les cellules souches humaines induites à la pluripotence, un outil précieux pour mieux comprendre et soigner les maladies neuromusculaires
Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.
Ventilateurs Astral 100 et 150 : l’alerte de sécurité en 3 questions
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Myopathie centronucléaire liée à BIN1 : MTM1 à la rescousse
Une équipe de Strasbourg montre que la thérapie génique développée pour la myopathie myotubulaire liée à MTM1 est efficace dans des souris modèles de myopathie centronucléaire liée à BIN1.
Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
FOP : pas d’autorisation européenne pour le palovarotène
Suite à un avis négatif rendu en mai 2023, la Commission européenne du médicament n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché européen au palovarotène (Sohonos®) pour traiter la fibrodysplasie ossifiante progressive.
SMA et essai DEVOTE : une première partie concluante
Une augmentation de la dose de Spinraza® à 28 mg a été bien tolérée par les six premiers participants de l’essai DEVOTE. Des arguments en faveur de la poursuite des deux autres parties de cet essai.
SMA : la thérapie génique, efficace également sur la fonction bulbaire
L‘analyse des résultats de trois essais cliniques du Zolgensma® chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I met en évidence des effets bénéfiques du traitement aussi sur la mastication, la déglutition, la communication…