La myasthénie double séropositive trouve une famille d’appartenance
Selon une étude chinoise, la myasthénie auto-immune avec à la fois des auto-anticorps anti-RACh et anti-MuSK serait similaire à la myasthénie avec anti-MuSK seulement.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Selon une étude chinoise, la myasthénie auto-immune avec à la fois des auto-anticorps anti-RACh et anti-MuSK serait similaire à la myasthénie avec anti-MuSK seulement.
L’atteinte motrice grave des enfants touchés par une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I les empêche de parler, mais pas de comprendre le langage verbal, ni d’être performants sur le plan intellectuel
Avec l’obtention de l’ATU de cohorte dans la SMA de type I, II et III, un plus grand nombre de patients pourrait bénéficier du risdiplam (Evrysdi) en attendant sa commercialisation en France.
L’analyse de la base de données Co-My-Covid montre que l’infection par le SARS-CoV-2 s’avère plutôt de bon pronostic en cas de myasthénie auto-immune.
Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.
Après une première autorisation aux États-Unis en août 2020, le risdiplam (Evrysdi®) se rapproche à présent du marché européen avec l’avis positif du CHMP.
Une équipe italienne a comparé l’efficacité, la facilité d’utilisation et l’impact sur la qualité de vie de deux aides techniques de compensation de la fonction du membre supérieur.
Les tiges de croissance à allongement magnétique corrigent de façon significative et avec un recul de plus de 4 ans des scolioses graves dans la SMA.
Les résultats de cet essai du nusinersen chez des personnes atteintes de SMA ne pouvant participer aux essais ENDEAR et CHERISH montrent une amélioration de leur fonction motrice.
Selon une étude internationale, la gastrostomie se montre aussi bien tolérée qu’efficace pour surmonter les problèmes d’alimentation dans la SMA de type II.
L’équipe de J. Dumonceaux étudie différentes approches pour cibler DUX4 dans la FSH : si l’une d’entre elle ne s’avère pour le moment pas concluante, une autre est en revanche prometteuse !
La présence d’autoanticorps anti-cN1A ne changerait rien aux manifestations de la myosite à inclusions ni à la plupart des résultats du bilan.
Le Registre SMA France a pour but de collecter et d’analyser les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.
Avoir neuf ou dix répétitions D4Z4 se traduit de façon très diverse selon les personnes, depuis une absence total de symptômes jusqu’à une FSH typique.
Plusieurs articles scientifiques apportent de nouveaux arguments favorables à l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune réfractaire.