La myasthénie fait (souvent) mal
La douleur s’avère très fréquente dans la myasthénie auto-immune, d’après une étude présentée aux Journées neuromusculaires de Marseille le 10 septembre 2021.
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La douleur s’avère très fréquente dans la myasthénie auto-immune, d’après une étude présentée aux Journées neuromusculaires de Marseille le 10 septembre 2021.
Inhibiteur de janus kinases, le tofacitinib a atteint ses objectifs lors d’un essai clinique et de son extension aux États-Unis. Il a également démontré une certaine efficacité dans une étude conduite au Canada.
Après l’évaluation de la voie intraveineuse, c’est au tour de l’administration intrathécale d’être à l’étude.
Selon une grande étude danoise, les personnes atteintes de myasthénie auto-immune sont d’autant moins fatiguées qu’elles sont actives.
Les dysfonctions sexuelles sont plus fréquentes dans la myasthénie mais ne dépendent pas de la sévérité de la maladie.
Différentes études retrouvent des particularités dans la composition ou le fonctionnement de la flore intestinale en cas de myasthénie auto-immune, y compris chez l’enfant.
Les experts des maladies neuromusculaires de la filière Filnemus appellent les personnes immunodéprimées à contrôler l’efficacité de leurs vaccins contre la Covid-19.
Une étude menée à l’échelle de la population suédoise estime à plus de 20% la contribution de facteurs génétiques à la survenue d’une myopathie inflammatoire.
Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
L’essai ADAPT a livré ses résultats définitifs et ils sont positifs. L’anti-récepteur Fc néonatal efgartigimod s’annonce efficace et bien toléré dans la myasthénie, avec à la clé une autorisation de mise sur le marché français.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Deux études concluent à l’efficacité de perfusions régulières d’immunoglobulines au long cours, hors de toute crise myasthénique.
L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.
Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.