Golodirsen et DMD : une tendance à protéger le muscle
La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles
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La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles
S’entrainer à marcher avec HAL, un exosquelette robotisé des membres inférieurs, pourrait stabiliser ou améliorer les performances motrices selon une petite étude japonaise.
Accessible en ligne, le Zoom sur... les dystrophinopathies chez les femmes rédigé par l’AFM-Téléthon fait la synthèse des connaissances actuelles sur ces maladies.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’administration de l’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an.
Une approche d’édition génomique permettrait de traiter les cellules souches musculaires pour restaurer durablement la production de dystrophine.
L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Le vaccin contre les papillomavirus humains est sûr et efficace en cas de dermatomyosite juvénile, selon une étude brésilienne.
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker.
Selon une étude nord-américaine, plus de 6 personnes sur 10 traitées pour une dermatomyosite juvénile sont à terme améliorées voire en rémission.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne.
Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.
De la prednisone ou du deflazacort et parfois de l’eteplirsen, telle est l’ordonnance médicamenteuse d’un groupe d’experts américains pour ralentir l’atteinte musculaire dans la DMD.