Mieux décrire la SMALED2 pour mieux la prendre en charge
Deux nouvelles publications sur l’amyotrophie spinale proximale associée à BICD2 apportent des informations précieuses pour son diagnostic et sa prise en charge.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Deux nouvelles publications sur l’amyotrophie spinale proximale associée à BICD2 apportent des informations précieuses pour son diagnostic et sa prise en charge.
De nouveaux résultats d’essais cliniques confirment les effets positifs, rapides et durables du Zolgensma, qui vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché au Japon.
Deux revues Cochrane incluant les essais menés jusqu’en octobre 2018 mettent en évidence l’efficacité du nusinersen dans le traitement de la SMA de type I et II.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Selon une étude menée à petite échelle, les malades préfèrent les immunoglobulines par voie sous-cutanée à la maison plutôt qu’en perfusion à l’hôpital.
Un double traitement associant un anti-myostatine à un oligonucléotide antisens agissant sur SMN semble prometteur dans des souris modèles de SMA.
Une analyse exhaustive de la littérature fait le point sur les performances cognitives dans la SMA de type 1, 2 et 3.
Une étude européenne met en évidence l’acquisition de la station assise chez un tiers des enfants atteints de SMA de type 1 sous nusinersen.
La césarienne, la prématurité et un petit poids de naissance du bébé seraient plus fréquents chez les femmes enceintes atteintes de myopathies inflammatoires.
Des douleurs abdominales intenses ou persistantes chez un enfant atteint de dermatomyosite juvénile peuvent traduire une complication de la maladie.
Une étude sur la myosite à anti-HMGCR secondaire aux statines démontre que plusieurs traitements permettent une rémission sans corticothérapie prolongée.
Des résultats préliminaires attendus puisqu’il s’agit d’un essai incluant également des adultes atteints de SMA réalisé en double aveugle contre placebo.
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
Le 244e atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
L’AFM-Téléthon accueille du 5 au 7 février prochain le 2e congrès scientifique international de SMA Europe, à Génocentre, à Evry.