SMC : focus sur une anomalie du gène ColQ
Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.
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Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.
Des articles médicaux ou scientifiques parus fin octobre - début novembre 2023 sur la myopathie de Becker, la myasthénie auto-immune, les myosites ou le syndrome de Barth ont retenu notre attention. Tour d’horizon.
L’association hormone masculine - entrainement physique doperait le moral mais pas les muscles des hommes atteints de myosite à inclusions, d’après les résultats d’un essai de petite ampleur.
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
Ni tout à fait une sclérodermie, ni vraiment une myosite classique, la scléromyosite est une maladie à part entière. Mais comment la reconnaitre ? Une publication franco-canadienne fait le point.
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
L’analyse de l’équilibre dans la maladie de Steinert suggère que plusieurs facteurs associés à la faiblesse musculaire perturbent l'équilibre et déstabilisent la marche. Ils sont à prendre en compte lors de la rééducation.
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
Face au constat que le recours aux diagnostics prénataux et préimplantatoires reste limité, des généticiens et psychologues français qui accompagnent les malades lors des démarches de diagnostic génétique ont réalisé une enquête auprès des familles concernées.
Des résultats préliminaires prometteurs ont été confirmés en mars 2024 montrant des bénéfices durables sur la myotonie et la force musculaire dans la maladie de Steinert.
Comme le montre une étude néerlandaise, l’atteinte cardiaque peut passer inaperçue aussi dans la forme tardive de DM1 : une bonne raison de voir régulièrement son cardiologue.
Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration… différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans certaines maladies neuromusculaires. Mais comment se déroule ce bilan ? Et en quoi ses résultats peuvent-ils aider à améliorer la vie au quotidien ? Les réponses de Sabrina Sayah, psychologue à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l'Institut de Myologie, à Paris.