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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Lu pour vous 2024 n°3
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.
DMD : l’EMA maintient son avis négatif sur le Translarna
Après réexamen des résultats du Translarna dans la myopathie de Duchenne, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) confirme sa recommandation de ne pas renouveler l’AMM du médicament, du fait d’un rapport bénéfice-risque négatif.
Déficit primaire en carnitine : un traitement efficace, avec peu de symptômes
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
FSHD : des problèmes pour avaler, digérer ou uriner ?
Encore peu décrits, les troubles gastrointestinaux et génito-urinaires semblent bien présents dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Lipidoses : une étude française fait le point
Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.
Myopathie de Duchenne : le tamoxifène déçoit
Les résultats d’un essai de phase III randomisé en double aveugle contre placebo, qui évaluait l’efficacité et la tolérance de 20 mg de tamoxifène par jour chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne, ont été publiés en octobre 2023.
Myopathie de Duchenne : les bienfaits des orthèses pour stimuler la station debout
Des sessions hebdomadaires de verticalisation grâce à l'utilisation d'orthèses semble améliorer à long terme la fonction motrice et la respiration.
Mise en ligne des Cahiers de Myologie de novembre 2023
Revue francophone de référence sur les maladies neuromusculaires, le dernier numéro des Cahiers de myologie, publié sous la forme d’un Hors-série de novembre de Médecine/sciences, est disponible. Coéditée par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le tour des questions cliniques, biologiques et des projets collaboratifs autour de la myologie.
DMD et orthèses : impact positif sur les symptômes et le moral
Une étude met en lumière l’effet positif du port des orthèses et les facteurs clés pour assurer leur efficacité afin de préserver au mieux la fonction de leurs mains.
Myopathie de Duchenne : l’Europe dit « oui » au vamorolone
Après les États-Unis, c’est au tour de l’Europe d’autoriser la mise sur le marché du vamorolone (Agamree®) dans la dystrophie musculaire de Duchenne, à partir de l’âge de quatre ans, avec un lancement commercial progressif qui commencera par l’Allemagne.
Lu pour vous
Repérée fin octobre - début novembre 2023, une sélection d’articles médicaux ou scientifiques sur la myasthénie auto-immune, l’amyotrophie spinale proximale et la myopathie de Duchenne.
JSFM 2023 : entre flashback sur les années 2000 et projection vers les JO 2024
Pour leur édition 2023, les Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) ont rassemblé mi-novembre à la Baule plus de 400 participants venus s’informer et discuter des dernières avancées de la recherche et des traitements. Gros plan sur deux des thèmes abordés : les avancées dans la prise en charge des maladies neuromusculaires ces 20 dernières années, et les parasports… olympiques ou non !
Myopathie de Duchenne : 10 ans de suivi de la fonction cardiaque
Une étude rétrospective américaine sur 10 ans de la prévention de l’insuffisance cardiaque dans la myopathie de Duchenne confirme l’efficacité des traitements à visée cardiaque en préventif et suggère que les corticoïdes l’améliorent.
Myopathie de Duchenne : une nouvelle thérapie cellulaire prometteuse
Trois garçons atteints de DMD ont bénéficié d’une thérapie cellulaire innovante se basant sur des cellules chimériques exprimant la dystrophine, avec des résultats encourageants.