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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![photo Mathieu Delorme](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Mathieu%20Delorme.png.webp?itok=Hzt3s3wS)
Maladies neuromusculaires : une bonne qualité de vie chez les personnes sous ventilation assistée
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
![Vignette - Consultation, femme enceinte](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_femme_enceinte2.jpg.webp?itok=tUnFWvaE)
Grossesse et maladies neuromusculaires : 300 femmes partagent leur expérience
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
![Vignette : Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Recherche_AS114582581.jpg.webp?itok=_UJCwE2K)
Maladie de Kennedy : cibler des coactivateurs du récepteur des androgènes
Diminuer la toxicité des récepteurs des androgènes anormaux sans aggraver les troubles endocriniens est une nouvelle piste thérapeutique dans l’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X.
![Vignette - Sirop](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Sirop_AS419976174_0.jpeg.webp?itok=AxRdpfLs)
SMA : les effets bénéfiques du risdiplam (Evrysdi) se confirment dans le temps
Les essais cliniques évaluant le médicament dans différents types d’amyotrophie spinale proximale continuent d’apporter des résultats positifs, jusqu’à deux ans de suivi.
![Vignette - Injection médicament](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_m%C3%A9dicament.jpg.webp?itok=mJF1W2KL)
SMA : des effets positifs durables pour le Zolgensma
Alors que plus de 3000 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale ont été traités à ce jour par Zolgensma (dont 80 en France), de nouveaux résultats des études de suivi avec le produit de thérapie génique confirment son efficacité au long cours, plus particulièrement s’il est injecté avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie.
![Vignette Actualité - Personne devant un écran](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Personne_ecran_ordinateur_AS65991394.jpg.webp?itok=NlG61p3d)
FSH : résultats d’une grande enquête européenne
Conduite par FSHD Europe, organisation dont l’AFM-Téléthon est membre, une enquête sur les attentes des patients et aidants vis-à-vis de futurs essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale vient de dévoiler ses résultats.
![Vignette - Congrès](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_AS347254520.jpeg.webp?itok=6HKC-DXX)
CMT : trois rendez-vous importants en 2023
Temps de partages et d’échanges pour la communauté CMT, trois évènements rassembleront les experts scientifiques et médicaux, les malades et leurs proches pour discuter des dernières avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
![V_Questionnaire_AS512102297](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Questionnaire_AS512102297.jpeg.webp?itok=INGENggD)
CMT : des effets sur la santé mentale
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
![V_Injection_AS86738876](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_AS86738876.jpeg.webp?itok=UxK3T1uv)
SMA de type II et III : gain de force des bras sous nusinersen
Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.
![V_Plaquettes_medicaments_AS319208689](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Plaquettes_medicaments_AS319208689.jpeg.webp?itok=4EIVBAcR)
Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS70699183_0.jpg.webp?itok=mblBkNll)
CMT 1A et neuropathie tomaculaire : la chirurgie peut soulager le syndrome du canal carpien
Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).
![V_Recherche_AS334459632](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_recherche_as334459632.jpeg.webp?itok=X65u0hdI)
SBMA : un nouveau gène identifié !
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.