FSHD : de nouveaux résultats d’essais cliniques
Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Financée par l’AFM-Téléthon, une étude coconstruite avec l’association LAMA2 France et des cliniciens et chercheurs du réseau FILNEMUS et de l’Institut de Myologie va bientôt commencer chez les enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire liée à des mutations du gène LAMA2. Une étape clé sur le chemin du traitement.
Une équipe néerlandaise, constatant l’impact psychologique et social important de l’atteinte faciale chez de nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), a recherché des solutions pour améliorer leur communication et leur qualité de vie.
Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.
Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.
Trouver des vêtements à la mode, pratiques et abordables est important mais difficile pour les personnes à mobilité réduite. De plus faire les magasins s’avère compliqué, fatigant, voire rebutant. L’industrie de la mode a encore une large marge de progression pour intégrer les personnes en fauteuil dans sa clientèle.
Des résultats préliminaires prometteurs ont été confirmés en mars 2024 montrant des bénéfices durables sur la myotonie et la force musculaire dans la maladie de Steinert.
Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.
En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.
Parues fin 2023 ou début 2024, des publications médico-scientifiques sur la maladie de Steinert, la myasthénie auto-immune et la myopathie myotubulaire ont retenu notre attention. Gros plan sur leurs infos-clés.
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.
Alors que l’essai ACHIEVE est toujours en cours, une première analyse sur les patients déjà inclus montre des signes positifs de l’efficacité du candidat médicament DYNE-101.
Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de la région PACA livre des résultats génétiques et cliniques d’une cohorte de patients atteints de myopathies liées à des anomalies des gènes du collagène VI.
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.