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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette Actualité - Personne devant un écran](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Personne_ecran_ordinateur_AS65991394.jpg.webp?itok=NlG61p3d)
FSH : résultats d’une grande enquête européenne
Conduite par FSHD Europe, organisation dont l’AFM-Téléthon est membre, une enquête sur les attentes des patients et aidants vis-à-vis de futurs essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale vient de dévoiler ses résultats.
![Vignette - Sabrina Sayah, psychologue](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_AFMTLT_220422_Consultation_JYS_012.jpg.webp?itok=7jtPCskF)
Bilan neuropsychologique : le décryptage d’une psy
Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration… différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans certaines maladies neuromusculaires. Mais comment se déroule ce bilan ? Et en quoi ses résultats peuvent-ils aider à améliorer la vie au quotidien ? Les réponses de Sabrina Sayah, psychologue à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l'Institut de Myologie, à Paris.
![V_Consultation_AS497136689](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Consultation_AS497136689.jpeg.webp?itok=R39w-id5)
Maladie de Steinert : surveiller le cœur aussi dans la forme tardive
Comme le montre une étude néerlandaise, l’atteinte cardiaque peut passer inaperçue aussi dans la forme tardive de DM1 : une bonne raison de voir régulièrement son cardiologue.
![V_Questionnaire_AS492622806](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Questionnaire_AS492622806.jpeg.webp?itok=V_OBLqyX)
DM1 : que pensent les familles du conseil génétique ?
Face au constat que le recours aux diagnostics prénataux et préimplantatoires reste limité, des généticiens et psychologues français qui accompagnent les malades lors des démarches de diagnostic génétique ont réalisé une enquête auprès des familles concernées.
![V_Reeduction_Marche_AS218098614](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Reeduction_Marche_AS218098614.jpg.webp?itok=dckF9Q43)
DM1 : comprendre les troubles de l’équilibre pour mieux prévenir les chutes
L’analyse de l’équilibre dans la maladie de Steinert suggère que plusieurs facteurs associés à la faiblesse musculaire perturbent l'équilibre et déstabilisent la marche. Ils sont à prendre en compte lors de la rééducation.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Injection_AS86738876](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_AS86738876.jpeg.webp?itok=UxK3T1uv)
SMA de type II et III : gain de force des bras sous nusinersen
Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.
![Vignette - Pied enfant](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Consultation_pied_enfant_AS480783215_0.jpg.webp?itok=qusifxmF)
DM2 : des formes congénitales exceptionnelles
Une petite fille atteinte de dystrophie myotonique de type 2, comme sa mère et sa grand-mère, présente en outre une déformation d’un pied, douloureuse depuis sa naissance.
![Vignette - Médecin ordinateur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS160945417_0.jpg.webp?itok=rmidqfBS)
Maladies mitochondriales : l’atteinte cardiaque peut être prévisible
Une étude internationale financée par l’AFM-Téléthon démontre la possibilité de prédire la survenue d’une insuffisance ou d’une arythmie cardiaque dans les maladies mitochondriales.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
![Stéthoscope médecin](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_Medecin_AS94616623.jpg.webp?itok=lP4RlG1C)
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
![Consultation médecin patient](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_consultation_4.jpg.webp?itok=lEOtYVw6)
FSH : l’essai REACH de phase III du losmapimod est lancé !
Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.
![Vignette - Chercheurs](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheurs_AS461232311.jpg.webp?itok=dtg2NcpD)
Dystrophie myotonique de type 2 : deux nouvelles pistes thérapeutiques
Plusieurs équipes cherchent à identifier des mécanismes essentiels à l’apparition des symptômes de DM2 sur lesquels agir pour prévenir la maladie.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Recherche_AS37033405.jpg.webp?itok=yl7wzEZt)
Maladie de Steinert : un candidat-médicament efficace sur l’atteinte cérébrale chez la souris ?
Un oligonucléotide antisens optimisé a amélioré les perturbations neuronales et les troubles du comportement de souris atteintes de DM1.