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La douleur s’avère très fréquente dans la myasthénie auto-immune, d’après une étude présentée aux Journées neuromusculaires de Marseille le 10 septembre 2021.

Les dysfonctions sexuelles sont plus fréquentes dans la myasthénie mais ne dépendent pas de la sévérité de la maladie.

Selon une grande étude danoise, les personnes atteintes de myasthénie auto-immune sont d’autant moins fatiguées qu’elles sont actives.

L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.

Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.

Les experts des maladies neuromusculaires de la filière Filnemus appellent les personnes immunodéprimées à contrôler l’efficacité de leurs vaccins contre la Covid-19.

En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.

L’épilepsie est une manifestation importante dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 qui nécessite un diagnostic et une prise en charge précoces.

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce.

Deux études concluent à l’efficacité de perfusions régulières d’immunoglobulines au long cours, hors de toute crise myasthénique.

L’évènement annuel de l’association américaine a été l’occasion de faire le point sur les actualités médico-scientifiques dans la FSH, telles que de nouveaux résultats du losmapimod.

Un oligonucléotide antisens optimisé permet de cibler un plus grand nombre de muscles d’une souris modèle de myopathie facio-scapulo-humérale.

Mettre en relation les experts européens de la FSH, faciliter la mise en place de nouveaux essais cliniques, rendre plus accessibles les futurs traitements… tels sont les objectifs de ce réseau européen.