Myopathie FSH : un premier modèle animal de la maladie
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.
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Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.
Les 3 doses de drisapersen (GSK2402968/PRO051) évaluées en phase I chez 20 patients atteints de DMD non marchants, ont été bien tolérées.
Analyse des difficultés psycho-cognitives de 28 jeunes atteints de forme infantile de maladie de Steinert, d’âge moyen de 17 ans.
Restauration de la dystrophine pendant 90 jours dans les muscles squelettiques de souris mdx grâce à des oligonucléotides antisens optimisés.
Le saut d’exon par des snARN U7 transportés par un AAV1 est efficace chez le chien GRMD mais les résultats à 5 ans montre qu'il doit être répété.
Efficacité du saut de l’exon 45 par des snARN U1 dans des cultures de myoblastes humains atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Des résultats encourageants de SMT C1100 sur la production d’utrophine ont été présentés au 17e congrès de la World Muscle Society en Australie en octobre 2012.
Des résultats préliminaires positifs de l'essai de phase IIb de l'eteplirsen chez 12 garçons atteints de myopathie de Duchenne ont été annoncés.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a développé une base de données sur la protéine dystrophine, la base "eDystrophin".
Des travaux montrent que DUX4 est nécessaire mais pas suffisant pour induire la myopathie facio-scapulo-humérale et suggèrent l’existence de gènes modificateurs
Mise en évidence d’un déséquilibre spécifique du stress oxydatif et d'un dysfonctionnement des mitochondries dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.
Effets positifs de l’administration d’un AAV-U7, d’un inhibiteur de myostatine ou de leur association chez la souris mdx.
Une équipe américaine a mis en évidence l’efficacité d’un nouveau composé de translecture de codon stop, RTC13, dans des souris mdx.