Myopathie GNE : la supplémentation en acide sialique échoue, mais…
Le résultat négatif de l’acide sialique dans la myopathie GNE ne marque pas la fin de cette piste thérapeutique.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le résultat négatif de l’acide sialique dans la myopathie GNE ne marque pas la fin de cette piste thérapeutique.
Une équipe chypriote, financée par l’AFM-Téléthon, montre qu’une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C.
Bonne tolérance, meilleures performances motrices et survie prolongée dans les essais cliniques du zolgensma® (AVXS-101) dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Une étude observationnelle danoise chez 40 hommes atteints de maladie de Kennedy précise les caractéristiques IRM de l’atteinte musculaire.
Un séquençage ciblé de la région SMN1/SMN2 dévoile une plus grande complexité de la région et des facteurs modificateurs qui entrent en jeu dans la SMA.
SMArtCARE, un observatoire germanophone des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 pour mieux connaître l’évolution de la maladie et son impact au quotidien.
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
Preuve de concept sur des cellules en culture de l’efficacité dans la GNE-opathie d’une thérapie génique visant à remplacer la partie du gène GNE présentant une anomalie.
Absence de bénéfice de l'hormone de croissance sur la force musculaire de 19 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II ou III
Implication du gène du gène FBX038 à l’origine d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets.
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Composé aromatique, le farnésol améliore les capacités motrices de souris atteintes de CMT1A traitées par voie orale.
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.