Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène IGHMBP2
Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
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Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Deux articles rapportent l’identification d’un auto-anticorps dirigé contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites.
Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Le compte rendu du 197e atelier ENMC consacré aux maladies neuromusculaires liées à des mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1 est paru fin mai 2014.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Le congrès organisé le 29 mars 2014 par l'association CMT-France a été l'occasion de faire le point sur l'essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A.
L’expression de certains microARN est modifiée dans le sang de personnes atteintes myasthénie liée aux récepteurs de l’acetylcholine.
Des anticorps dirigés contre l’agrine ont été retrouvés dans le sérum de patients atteints de myasthénie, suggérant une nouvelle forme de myasthénie.
Les anticorps anti-MuSK dans la myasthénie auto-immune bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4 et empêchent le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4