Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.
Si sa fréquence et sa localisation peuvent différer au cours du temps, la douleur peut être présente à tous les stades de la maladie de Duchenne et nécessite une prise en charge adaptée.
Une équipe italienne montre que le Zolgensma maintient l’effet thérapeutique chez des enfants atteints de SMA de type I ayant déjà reçu du Spinraza et améliore le bénéfice clinique chez ceux n’ayant pas bien répondu au Spinraza.
Les résultats de l’essai SPR1NT montrent que traiter par le Zolgensma avant l’apparition des symptômes dans la SMA est plus efficace qu’après. De nouvelles preuves en faveur du dépistage néonatal de cette maladie.
Comprendre le vécu des malades dans les essais cliniques pour améliorer leur fonctionnement et limiter le stress : résultats d’une enquête menée par l’association Cure-SMA.
Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale, l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires de l’enfant, va être déployé, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, dans les maternités volontaires des régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine. Objectif ? Permettre aux enfants d’être traités le plus tôt possible, avant l’apparition des symptômes.
Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées.
Près de 300 personnes étaient présentes à St Malo le samedi 19 mars 2022 pour le congrès de l’association CMT-France, après deux éditions perturbées par la crise sanitaire.
Des neuropédiatres se sont mis d’accord sur des recommandations de prise en charge des enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
L’obtention du diagnostic génétique dans la myopathie de Duchenne est devenue la règle ces vingt dernières années, mais les délais pour y parvenir restent inchangés.
L’épilepsie est 5 fois plus fréquente chez les personnes atteintes de DMD ou de DMB que dans la population générale.
Le risdiplam ou Evrysdi® fait désormais officiellement partie des médicaments remboursables dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 et devient disponible hors les murs de l’hôpital, en pharmacie de ville.
Selon les résultats d’une étude de petite ampleur chez 4 femmes symptomatiques de myopathie de Duchenne, l’ataluren est bien toléré et pourrait stabiliser la maladie.
Des études en laboratoire montrent les effets neuroprotecteurs de SW-100 sur des souris modèles de CMT2A, une approche aussi étudiée dans la CMT 2D in vitro.